기형아 Q&A [ 염색체 이상에서 오는 기형 ] > 임신 FAQ

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염색체 이상에서 오는 기형

정상인의 염색체는 46개로 이루어져 있으며, 임 염색체의 이상으로 기형이 발생하며 대부분의 경우 자연적으로 유산되며 전체 신생아의 0.6% 미만이 이상을 가지고 태아난다.

다운증후군

염색체 이상 중에서 가장 대표적으로 몸고증이라고도 하는데, 이것은 21번째의 상염색체가 하나 더 많아 염색체가 모두 47개가 있는 것이다. 

다운증후군은 노산일 경우 발생률이 높아지며, 다운증후군은 지능 발달이 늦고, 심장 기능과 소화관의 기형, 뼈의 이상 등 여러가지 형태의 기형을 합병하는 일을 자주 볼 수 있다.

터너증후군

한 쌍의 성염색체가 1개 모자라서 X가 1개 밖에 없는 경우를 터너증후군이라하며, 외음부는 여성을 나타내지만 성기 발육이 나쁘고 사춘기가 되도 월경이 나타나지 않으며 몸은 일반적으로 작아 어린아이 같다. 

터너증후군은 정신박약, 불임의 원인이 된다. 여야 2,500명에 1명의 비율로 나타난다.

크라이네펠터 증후군

성염색체가 정상보다 1개 더 많아 XXY의 구성을 이루는 것을 크라이네펠터 증후군이라고 한다.

외음부는 남셩 모양이지만, 성장을 해도 고환의 발육이 좋지 않아 정자를 만들 힘은 없다. 

유방은 오히려 여성 같다. 크라이네펠터 증후군은 남자에게 무정자증을 일으킨다. 남아 500명에 1명 비율로 나타난다.

초여성

성염색체가 XXX로 X가 3개나 있는 것을 초여성이라고한다.

외양은 일반적은 여성과 다르지 않고 결혼해도 정상적으로 아이를 출산하는 사람도 많지만, 월경이 없을 때도 있다. 여성 1,000명에 1명의 비율로 나타난다.

YY증후군

성연색체가 XYY의 조합인 것을 YY증후군이라고 한다.

남성 성기는 정상이고 성생활도 가능하며, 아이가 생기는 사람도 많다고 한다. 성격 이상이나 정신 장애를 나타내는 것이 특징이다.